摘要：目的 总结糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ型）的临床及病理学特点.方法 回顾性分析20例经肌肉活体组织检查病理诊断的GSDⅡ型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访.结果 20例患者中婴儿型1例,表现为全身肌力、肌张力低下,肌萎缩,运动发育迟缓,喂养困难,反复肺部感染合并心功能不全,血清肌酸激酶778 IU/L,肌电图示肌源性损害,超声心动图示肥厚性心肌病;晚发型19例（少年型18例,成人型1例）,表现为双侧对称性四肢近端肌萎缩或呼吸肌无力等症状,呼吸肌与肢体肌受累可不平行.15例有实验室检查记录的患者中,14例血清肌酸激酶不同程度升高（208～2600 IU/L）.17例行肌电图检查,9例为肌源性损害（其中1例伴易激惹现象）,4例为可疑肌源性损害,1例为肌强直样放电,1例神经源性肌源性损害合并存在,2例正常.11例行超声心动检查,发现肥厚性心肌病1例,室间隔增厚、肺动脉高压各2例.肌活体组织病理检查均以肌纤维空泡样变为主要特征,空泡形态多样,多含有嗜碱性颗粒,过碘酸Schiff反应、酸性磷酸酶染色阳性反应明显.结论 GSDⅡ型在临床上表现为慢性肌病,以躯干肌和呼吸肌受累常见.多数患者血清肌酶轻度升高,肌肉病理检查有明显空泡样变,有助于确诊.